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Le Groupe d’Aide aux Enfants Tyrosinémiques du Québec (GAETQ) a été fondé par des parents désireux de se donner les moyens de faire face à la maladie de leur enfant.

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Communiqué - Chargée de projet

Communiqué

La tenue du Colloque international Tyrosinémie 2015 a entraîné de nombreuses retombées pour le Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec. Étant donné la quantité de nouveaux projets envisagés par le GAETQ et l’ampleur des travaux à réaliser, les membres du Conseil d’administration ont voté à l’unanimité pour l’embauche d’une ressource contractuelle qui aura le mandat de mener à bien les différents projets et de permettre à l’organisme d’atteindre ses objectifs.

Madame Janick Tremblay, impliquée depuis de nombreuses années auprès de l’organisme, agira à titre de chargée de projet pour le GAETQ. Janick a œuvré à titre de présidente du comité organisateur du Colloque international tyrosinémie 2015. Elle a, à maintes reprises, démontré son engagement ainsi que sa compétence. Janick a une longue expérience dans le domaine des maladies héréditaires. En plus de son expérience personnelle en tant que personne atteinte et de son implication au sein du GAETQ, elle a travaillé pendant cinq années pour la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires. De plus, sa capacité à communiquer en français de même qu’en anglais lui permettra de mener à bien les projets internationaux. Janick connaît également très bien les différents acteurs du milieu. Elle a gagné la confiance et le respect de plusieurs personnes renommées dans le domaine, ce qui représente un fort atout pour notre organisme.

Janick aura pour mandat de promouvoir l’organisme, de le représenter au sein différents comités, de promouvoir et faciliter la recherche sur la tyrosinémie, de représenter le GAETQ sur la scène internationale, de travailler à l’amélioration de la prise en charge de la maladie partout dans le monde, d’aider au financement du GAETQ et de faire rayonner le Québec comme leader mondial de la tyrosinémie.

Nous lui souhaitons la meilleure des chances dans ses nouvelles fonctions.

Gérard Tremblay
Président du GAETQ


tyrosinemie2015

Colloque international - Tyrosinémie 2015

Du 24 au 26 septembre 2015 Centre des congrès Le Montagnais, Saguenay, Québec, Canada
http://tyrosinemie2015.com/


Liste de produits nutritionnels thérapeutiques (PNT)

La mise à jour (septembre 2013) de la liste de produits nutritionnels thérapeutiques (PNT) couverts par le Programme québécois pour le traitement de maladies héréditaires. Consulter le site web du Ministère de la Santé: http://msssa4.msss.gouv.qc.ca


rubis400

Livre: L'Histoire de Rubis

Rubis est un oiseau atteint de tyrosinémie. Ce petit cardinal nous parle de sa maladie et il l'explique aux autres. Tout en comprenant bien l'importance de la maladie dont il souffre, il sait qu'avec les traitements, l'alimentation restreinte et les bons soins de ses parents il pourra vivre et grandir. Tout lui est permis.

LEGENDRE Ginette, L'Histoire de Rubis, édition de la Francophonie ISBN 978-2-89627-262-4, 2011


Naissance de bébé Marie-Florence

C'est avec un très grand plaisir que nous vous annonçons la naissance de Marie-Florence( 8 lbs.), fille de Janick Tremblay et Anthony. Bienvenue a Marie-Florence et félicitations aux nouveaux parents et aux grands-parents privilégiés Gérard et Marielle de nous tous.

C'est un précédent et une super de bonne nouvelle pour notre groupe !


Potage aux poireaux (6 portions)

PHE et TYR (mg) 0 375 25 435 15 240 0 270 0 total: 1360

Dans une casserole, faites chauffer l'huile et faites revenir·les légumes.
Ajouter le bouillon de poulet, salez eet poivrez.
Amenez à ébullition.
Couvrez à feu doux et faites cuire environ 15 minutes ou jusqu'à ce que les légumes soient tendres.
Entre temps, dans une petite casserole, faites chauffer le jus de légumes sans laisser bouillir.
Réservez.
À l'aide d'un pilon, réduisez les légumes en purée.
Incorporez le jus de légumes chaud et faites mijoter de 10 à 15 minutes.

Parsemez de persil haché. Servez !

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Sorbet au citron

· 1 tasse de jus de citron
· 2 tasses d'eau
· 1 tasse de sucre
· 2 c. à thé de substitut d'œuf
· 2 c. à table d'eau

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De l'ADN à la communauté

Comme on a peut le remarquer les groupes de parents et les associations de parents prennent de plus en plus d'importance. La préoccupation de la génétique communautaire est un questionnement qui prouve, de par les présentations de ce colloque, que la déficience génétique et l'isolement génétique existent à travers le monde.

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Le Fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)

Dans la tyrosinémie de type I, le défaut génétique réside dans le manque d'une enzyme essentielle à la dégradation de la tyrosine. Cette enzyme a pour nom le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette déficience résulte en un catabolisme de la tyrosine qui produit un déchet toxique, le succinylacétone (SA). Les enfants doivent ainsi suivent une diète stricte et prendre un médicament qui réduit la production de (SA).

Le traitement actuel consiste a donner du NTBC combiné à la diète basse en protéine.  Cette combinaison assure actuellement une excellente qualité de vie aux enfants atteints.

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