Page d’Accueil Statique

Le Groupe d’Aide aux Enfants Tyrosinémiques du Québec (GAETQ) a été fondé par des parents désireux de se donner les moyens de faire face à la maladie de leur enfant.

En savoir plus…

accueil-cercle-recettesaccueil-cercle-tyro

Communiqué - Chargée de projet

Communiqué

La tenue du Colloque international Tyrosinémie 2015 a entraîné de nombreuses retombées pour le Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec. Étant donné la quantité de nouveaux projets envisagés par le GAETQ et l’ampleur des travaux à réaliser, les membres du Conseil d’administration ont voté à l’unanimité pour l’embauche d’une ressource contractuelle qui aura le mandat de mener à bien les différents projets et de permettre à l’organisme d’atteindre ses objectifs.

Madame Janick Tremblay, impliquée depuis de nombreuses années auprès de l’organisme, agira à titre de chargée de projet pour le GAETQ. Janick a œuvré à titre de présidente du comité organisateur du Colloque international tyrosinémie 2015. Elle a, à maintes reprises, démontré son engagement ainsi que sa compétence. Janick a une longue expérience dans le domaine des maladies héréditaires. En plus de son expérience personnelle en tant que personne atteinte et de son implication au sein du GAETQ, elle a travaillé pendant cinq années pour la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires. De plus, sa capacité à communiquer en français de même qu’en anglais lui permettra de mener à bien les projets internationaux. Janick connaît également très bien les différents acteurs du milieu. Elle a gagné la confiance et le respect de plusieurs personnes renommées dans le domaine, ce qui représente un fort atout pour notre organisme.

Janick aura pour mandat de promouvoir l’organisme, de le représenter au sein différents comités, de promouvoir et faciliter la recherche sur la tyrosinémie, de représenter le GAETQ sur la scène internationale, de travailler à l’amélioration de la prise en charge de la maladie partout dans le monde, d’aider au financement du GAETQ et de faire rayonner le Québec comme leader mondial de la tyrosinémie.

Nous lui souhaitons la meilleure des chances dans ses nouvelles fonctions.

Gérard Tremblay
Président du GAETQ


Colloque international - Tyrosinémie 2015

Du 24 au 26 septembre 2015 Centre des congrès Le Montagnais, Saguenay, Québec, Canada
http://tyrosinemie2015.com/


Liste de produits nutritionnels thérapeutiques (PNT)

La mise à jour (septembre 2013) de la liste de produits nutritionnels thérapeutiques (PNT) couverts par le Programme québécois pour le traitement de maladies héréditaires. Consulter le site web du Ministère de la Santé: http://msssa4.msss.gouv.qc.ca


Livre: L'Histoire de Rubis

Rubis est un oiseau atteint de tyrosinémie. Ce petit cardinal nous parle de sa maladie et il l'explique aux autres. Tout en comprenant bien l'importance de la maladie dont il souffre, il sait qu'avec les traitements, l'alimentation restreinte et les bons soins de ses parents il pourra vivre et grandir. Tout lui est permis.

LEGENDRE Ginette, L'Histoire de Rubis, édition de la Francophonie ISBN 978-2-89627-262-4, 2011


Naissance de bébé Marie-Florence

C'est avec un très grand plaisir que nous vous annonçons la naissance de Marie-Florence( 8 lbs.), fille de Janick Tremblay et Anthony. Bienvenue a Marie-Florence et félicitations aux nouveaux parents et aux grands-parents privilégiés Gérard et Marielle de nous tous.

C'est un précédent et une super de bonne nouvelle pour notre groupe !


Boulettes hamburger aux champigons

  • 3 tasses de champignons frais hachés en très petits morceaux (idéalement passer au robot culinaire mais pas trop pour ne pas les détremper)
  • ½ tasse d'oignons hachés au robot
  • 2/3 tasse biscottes en chapelure (#204 Aproten)
  • ¼ c. thé sel
  • 2 c. à table ketchup
  • 1 c. à table Baking mix- Wel plan (#1123 Loprofin)
  • 1 c. à thé substitut d'œuf mélangé à 2c. à table de Dari-free dilué (Ener-G #1517)
  • Huile végétale pour faire rôtir les boulettes

Mélanger tous les ingrédients ensemble dans un bol. Façonner9 boulettes d'environ 3/8 de pouce d'épaisseur. Faire chauffer l'huile dans une poêle et utiliser une quantité suffisante pour empêcher les boulettes de coller. Brunir les boulettes des 2 côtés à feu médium-fort de 1 ½ à 2 minutes de chaque côté.
Suggestion: Former de petites boules avec la préparation, enrobé d'un peu de chapelure et réchauffer au four quelques minutes. Servir avec une sauce rouge ou simplement avec du ketchup.

Tiré du livre «Low protein cookery book fot PKU» (Third edition) de Virginia Shuett

Lire la suite...

Galettes à la mélasse

1/2 tasse de cassonade
1/2 tasse de sirop noir
1/2 tasse de café bouilli ou instantané
1/2 tasse de graisse fondu
1/2 c. à thé de soda (petite vache)

Lire la suite...

De l'ADN à la communauté

Comme on a peut le remarquer les groupes de parents et les associations de parents prennent de plus en plus d'importance. La préoccupation de la génétique communautaire est un questionnement qui prouve, de par les présentations de ce colloque, que la déficience génétique et l'isolement génétique existent à travers le monde.

Lire la suite...

Le Fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)

Dans la tyrosinémie de type I, le défaut génétique réside dans le manque d'une enzyme essentielle à la dégradation de la tyrosine. Cette enzyme a pour nom le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette déficience résulte en un catabolisme de la tyrosine qui produit un déchet toxique, le succinylacétone (SA). Les enfants doivent ainsi suivent une diète stricte et prendre un médicament qui réduit la production de (SA).

Le traitement actuel consiste a donner du NTBC combiné à la diète basse en protéine.  Cette combinaison assure actuellement une excellente qualité de vie aux enfants atteints.

Lire la suite...