De l’ADN à la communauté

Comme on a peut le remarquer les groupes de parents et les associations de parents prennent de plus en plus d’importance. La préoccupation de la génétique communautaire est un questionnement qui prouve, de par les présentations de ce colloque, que la déficience génétique et l’isolement génétique existent à travers le monde.

Le Fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)

Dans la tyrosinémie de type I, le défaut génétique réside dans le manque d’une enzyme essentielle à la dégradation de la tyrosine. Cette enzyme a pour nom le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette déficience résulte en un catabolisme de la tyrosine qui produit un déchet toxique, le succinylacétone (SA). Les enfants doivent ainsi suivent une diète stricte et prendre un médicament qui réduit la production de (SA).

Le traitement actuel consiste a donner du NTBC combiné à la diète basse en protéine.  Cette combinaison assure actuellement une excellente qualité de vie aux enfants atteints.

L’éthique, le dépistage et la santé publique

Est-ce éthique de ne pas utiliser les tests de dépistage génétique comme stratégie de santé publique?

La dernière décennie a été très prolifique en matière de découverte génétique. On a produit des marqueurs capables de reconnaître plusieurs anomalies génétiques. On retrouve ainsi des tests de dépistage pour la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et la tyrosinémie pour ne nommer que celles-là. Ces marqueurs sont très efficaces en autant que l’on en fasse usage.

Les parents face au dépistage

Je ne suis pas un chercheur mais plutôt un sujet de recherche ! Mon expérience pratique, en matière de maladie héréditaire, me permet cependant de livrer mes commentaires et mon opinion. En effet, je suis le père d’une fille de 18 ans qui est atteinte de tyrosinémie héréditaire type I. Née en décembre 1979, elle subissait en septembre 1990 une greffe du foie. De plus, je suis président du Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ), qui existe légalement depuis mars 1989. Le GAETQ est partenaire de recherche du Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec (GÉNÉTHIQ) depuis 1992. J’enseigne au Cégep de Chicoutimi au programme d’inhalothérapie et d’anesthésie.

Le NTBC

« Jean-François Bussières, pharmacien et Grant Mitchell, médecin, ainsi que le groupe québécois d’étude sur le NTBC Québec Pharmacie vol. 45, n 4, avril 1998 »

Le 2-(2-NITRO-4-TRIFLUOROMÉTHYL-BENZOYL)-1,3-CYCLOHEXANEDIONE a été développé par ICI Pharmaceuticals comme herbicide au cours des années 1980.

Le développement du produit a été abandonné lorsqu’un effet biologique résultant d’une inhibition sélective de la voie de dégradation de la tyrosine  et de la phénylalanine a été constaté chez  les mammifères.

Le rêve éclaté

AVIS DU CONSEIL DES AFFAIRES SOCIALES ET DE LA FAMILLE SUR L’ACCUEIL DE L’ENFANT ATTEINT DE DÉFICIENCE.

L’organisme de la santé mondiale (OSM) définit le handicap comme un “désavantage social, pour un individu donné, résultant d’une déficience ou d’une incapacité, et qui limite ou interdit l’accomplissement d’un rôle normal en égard à l’âge, au sexe, aux facteurs sociaux et culturels”.

Ou selon LAFON, un enfant handicapé est un “enfant entrant dans la vie avec un retard ou acquérant au cours de son développement un retard par rapport aux enfants normaux du même âge réel que lui”.

La vulnérabilité des parents face aux maladies héréditaires

La vulnérabilité, d’une façon générale, exprime une position de faiblesse.  La maladie, en elle-même, rend les êtres vulnérables.  Ils sont dépendants des autres : parfois pour du support moral, parfois pour des traitements, et même pour des soins avancés.

Les maladies héréditaires sont une catégorie de maladies où la vulnérabilité prend tout son sens.  La vie est très précaire, voire éphémère.  Le prix à payer pour demeurer en vie est élevé : médication, diète, traitements, consultations médicales, consultations en psychologie, orthèse, etc.

Les parents et la tyrosinémie

On naît, on grandit, on se fréquente, et, mieux assuré de ses sentiments, on décide de former un couple. On fait les plus beaux rêves et on se permet de grands espoirs: fonder une famille. On ne peut demander plus! Avoir un enfant, c’est si beau et si extraordinaire. De la conception à la naissance s’échafaude l’environnement qui accueillera cet enfant. Les émotions et la complicité se précisent pour la venue du petit à naître. Enfin, c’est l’émerveillement, il est arrivé. C’est un…, il n’a pas de difformité, il est normal!

L’ethique, les parents et la tyrosinémie

L’éthique fait habituellement référence à la morale, au gros bon sens ou à la confidentialité. Il y a d’autres aspects qui méritent que l’on s’y attarde. Pour les parents, l’éthique, c’est le savoir-vivre, l’entraide, le respect de la vie, la promesse d’une chance d’avenir…

L’éthique, pour nous, c’est aussi la participation à des tests de dépistage pour essayer de diminuer l’incidence d’une maladie; c’est l’application de ces découvertes dans un délai raisonnable, et c’est aussi la possibilité de connaître concrètement les résultats de ces recherches.