Comme on a peut le remarquer les groupes de parents et les associations de parents prennent de plus en plus d’importance. La préoccupation de la génétique communautaire est un questionnement qui prouve, de par les présentations de ce colloque, que la déficience génétique et l’isolement génétique existent à travers le monde.

La recherche a permis d’identifier un nombre important de maladies, de mettre au point des tests de dépistage et d’appliquer un ensemble de traitement qui minimisent, dans quelques cas, l’impact des maladies à caractère génétique.

Cependant, l’expression d’un gène déficient amène dans une famille un effondrement. Une maladie génétique, quelle qu’elle soit : tyrosinémie, acidose lactique, trisomie 21, hypercholestérolémie ou cancer, est coûteuse pour l’humanité ; comme le disait Mme Bernadette Modell : pas seulement en dollars pour les soins au malade ; mais en perte de productivité pour les parents, les enfants et le corps médicales ;en émotivité, en  » burn out « , en culpabilité, en séparation en divorce ; et plus particulièrement en perte de qualité de vie et espérance de vie pour la personne atteinte.

Donc, lorsque les éléments d’identification génétique, de dépistage, de conselling, de planning et de traitement sont disponibles ; il faut absolument en donner l’accès à la population.

Vous savez, certains parlent de discrimination, de stigmatisation, mais que ferons-nous de ceux qui naîtront avec une tare génétique parce que l’on ne voulait pas cibler la population d’un quartier ou les membres d’une famille ? À mon avis il n’y a rien de plus discriminatoire que de naître malade, avec une déficience génétique.

Les gouvernements ont subventionné la recherche, il est maintenant temps de subventionner les applications. Donnez-nous aujourd’hui ce qui nous revient de droit ; des soins adaptés à la nouvelle réalité de la génétique communautaire.

Gérard Tremblay, Président du Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ) Communication faite au colloque, « de l’ADN à la communauté » tenu à Jonquière du 20 au 22 juin 2000. Sous la supervision du docteur Daniel Gaudet chercheur au Centre Hospitalier de la Sagamie