La vulnérabilité, d’une façon générale, exprime une position de faiblesse. La maladie, en elle-même, rend les êtres vulnérables. Ils sont dépendants des autres : parfois pour du support moral, parfois pour des traitements, et même pour des soins avancés.
Les maladies héréditaires sont une catégorie de maladies où la vulnérabilité prend tout son sens. La vie est très précaire, voire éphémère. Le prix à payer pour demeurer en vie est élevé : médication, diète, traitements, consultations médicales, consultations en psychologie, orthèse, etc.
La tyrosinémie n’échappe pas à ce scénario. Elle engage les parents et les enfants dans un processus où ils sont les acteurs principaux. Les rôles sont prédéterminés et les choix inexistants. Tout se joue en fonction d’une vie à conserver. On ouvre l’éventail des traitements et des marches à suivre (médications, diète, traitement) pour pallier au pire. Quand la situation se détériore, on vous offre, pour la tyrosinémie, une alternative. Cette alternative, c’est la greffe hépatique ou hépatique-rénale. La tyrosinémie et ses symptômes disparaissent, mais il reste un enfant à la vie médicalisée pour le reste de son existence.
Quand la thérapie génique sera applicable, la greffe aura fait ses preuves et les choix deviendront plus facile ; on aura une alternative supplémentaire. La thérapie génique sera peut-être plus humaine à vivre qu’une greffe hépatique. De plus on n’aura pas à attendre que la santé de l’enfant se détériore et qu’il en soit presque à la phase terminale.
En attendant, la thérapie génique est encore au stade expérimental. Avant de la proposer aux parents, on devra être certain qu’elle a fait ses preuves et qu’elle soit sécuritaire; sinon les parents pourraient l’accepter de façon précoce en raison de leur vulnérabilité. « Comme on ne devrait pas volontairement mettre au monde un orphelin, on ne devrait pas mettre au monde un enfant malade.
Gérard Tremblay, président du GAETQ
TREMBLAY, Gérard Communication faite à Québec et publiée MÉLANÇON, Marcel et all Thérapie génique: conclusion de recherche multidisciplinaire du GÉNÉTHIQ Inter. Jal. Of Bioeth. 1993, vol 4 No 4, 293-297