La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l’absence d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), normalement produite par le foie. Cette enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. Si elle n’est pas traitée, la maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.
La tyrosinémie: une maladie héréditaire
Pour transmettre la maladie il faut que les deux parents soient porteurs du gène déficient. Ce gène a été identifié par une équipe de chercheurs, dont le biologiste moléculaire Robert Tanguay, PhD. Les porteurs ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Dans les régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix, une personne sur 19 (1/19) est porteuse du gène défectueux. Deux parents porteurs ont à chaque grossesse, 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % d’avoir un enfant porteur (en santé) et 25 % d’avoir un enfant non porteur (sain).
En 1965, le Dr Jean Larochelle, pédiatre, a grandement contribué à la découverte de la maladie. Chaque année, de un à trois enfants naissent au Québec atteints de cette maladie. À l’heure actuelle, environ 125 personnes (enfants et adultes) vivent avec la maladie: vingt-cinq personnes ont reçu une greffe hépatique et une centaine de patients sont traités avec la nitisinone et l’alimentation restreinte en phénylalanine et tyrosine.
Au Québec, le diagnostic de la tyrosinémie est habituellement fait avant que l’enfant ne présente les premiers signes de la maladie. Grâce au réseau de médecine génétique du Québec (RMGQ), tous les nouveau-nés sont soumis à un test biochimique. Ainsi, il est possible de poser le diagnostic et de débuter le traitement avant que la maladie n’ait causé des dommages au foie. Ce dépistage a certainement contribué à sauver des vie et à diminuer les séquelles associées à un diagnostic plus tardif. Malheureusement, la tyrosinémie n’est pas dépistée à la naissance
partout dans le monde.
Faire un choix éclairé
- Le test de porteur: Si vous avez un enfant atteint de tyrosinémie dans votre famille proche (neveu, nièce, cousin, cousine, frère, sœur), il est maintenant possible de savoir si vous êtes porteurs du gène de la tyrosinémie héréditaire de type I. Adressez-vous à l’une des quatre ressources communautaires. Les responsables sauront vous diriger dans votre démarche.
- L’amniocentèse :Chez les familles à risque, ce test permet d’identifier la maladie pendant la grossesse. La procédure consiste à ponctionner du liquide amniotique entre la 13ième et la 16ième semaine pour fin d’analyse.
- Le réseau de médecine génétique : Au Québec les nouveau-nés sont soumis à un test génétique. Ainsi, il est possible de poser le diagnostic et de débuter le traitement avant que la maladie n’ait pu causer des dommages au foie.
Toutes ces méthodes sont fiables. Elles permettent ainsi une meilleure planification familiale et un traitement rapide.
Oui! on peut vivre avec la tyrosinémie car nous avons un traitement!