CLINIQUES DES MALADIES MÉTABOLIQUES
Au Québec, les bébés sont soumis dès la naissance, à des tests sanguins et d’urine qui dépistent plusieurs maladies héréditaires. La tyrosinémie en est une. Quand le diagnostic de la maladie est connu, on demande une hospitalisation de l’enfant, et à la suite de l’évaluation le traitement débute.
L’évaluation et le traitement sont disponibles dans trois centres hospitaliers au Québec :
- Le CHU de Ste-Justine (HSJ)
Dr Grant Mitchell, pédiatre généticien, responsable et chercheur, (514) 345-4727;
Martyne Gosselin, infirmière clinicienne;
Manon Bouchard, nutritionniste.
- Le CHU de Québec
Dr Rachelle Laframboise, pédiatre généticienne, responsable, (418) 654-2103;
Nicole Labbé, infirmière clinicienne;
Marie-Hélène Bourdages, nutritionniste
- le Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi (CSSS de Chicoutimi)
Dr Guy Parizeault, pédiatre, responsable, (418)-549-1034 (Clinique de pédiatrie de Chicoutimi);
Les conseillères en génétique, (418) 541-1043
Mme Suzie Tremblay, infirmière clinicienne, (418) 541-1234 poste 2277, paget: (418) 541-8925;
Geneviève Brassard, nutritionniste, (418) 541-1234 poste 2657
Les cliniques de maladies métaboliques assurent ainsi l’évaluation et le suivi des enfants atteints de tyrosinémie héréditaire de type I. Dans chacune de ces cliniques les parents et les enfants trouvent des ressources essentielles comme:
- le conseil génétique ;
- les rendez-vous ;
- le service de dététique ;
- l’ergothérapie et la physiothérapie ;
- la psychologie ;
- les prélèvements sanguins ;
- les visites médicales ;
- la tenue de dossiers ;
- la mise à jour de l’information ;
- l’information pour les parents ;
- les tests de dépistage.
Les cliniques peuvent s’adjoindre tout autre professionnel que nécessite le suivi de la clientèle. C’est un atout important pour le traitement et l’uniformisation des soins qui y sont prodigués.
AUTRES INTERVENANTS
- Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH)
(418) 541-1056, Mme Sophie Girard, directrice générale
LIENS UTILES
- Acidose Lactique
- Béatrice la courageuse, site d’échange sur la tyrosinémie
- Coramh Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires;
- Nos enfants sont admissibles à avoir un de leurs plus grands rêves réalisé par laFondation Canadienne Rêves d’Enfants;
- Nutricia North America , Une compagnie qui offre des produits diététiques pour plusieurs maladies dont la tyrosinémie.
- La tyrosinémie, Test de porteur;
En anglais:
- American Self Help Group Clearinghouse
- Cambrooke food produces low protein medical foods;
- CHSSN Community health and social services network;
- MSN group Discussion group on tyrosinemia ;
- MySpecialDiet.com offers information, products, recipes, and opportunities to connect with peers and to get support for diet management;
- NORD National Organisation of Rare Disorders ;
- ORPHA.NET Ophanet répertoire des maladies orphelines ;
- Swedish Orphan International;
- USDA – L’USDA (ministère de l’agriculture américain ) fournie une base de données de valeur nutritives.