Le Dépistage

Le dépistage des maladies héréditaires se fait maintenant dans plusieurs centres hospitaliers du Québec et ailleurs dans le monde pour plusieurs maladies héréditaires. Au Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ), nous retrouvons des maladies héréditaires récessives graves comme: l’acidose lactique, la polyneuropathie, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la fibrose kystique et la tyrosinémie héréditaire de type I. Ces cinq maladies sont dites récessives, car les deux parents doivent transmettre chacun un gène défectueux à leur enfant pour qu’il soit atteint de la maladie.

En décembre 2001, des associations de personnes atteintes se sont concertées pour demander à CORAMH de les aider à mettre sur pied un programme de dépistage régional des cinq maladies précitées. Les raisons motivant cette démarche sont nombreuses, mais nommons entre autres le désir d’offrir aux couples la possibilité de faire un choix éclairé. Il est important que les gens de la région du SLSJ puissent, sur une base volontaire évidemment, connaître leur statut de porteur pour les cinq maladies héréditaires récessives les plus fréquentes dans la région afin de pouvoir mieux planifier leur projet de grossesse. Au sein du GAETQ, des personnes ayant passé des tests de dépistage pour d’autres maladies héréditaires ont donné naissance à des enfants atteints de tyrosinémie. Vous imaginez certainement le désarroi des parents en apprenant une telle nouvelle, surtout qu’ils avaient fait une démarche auprès des services génétiques pour vérifier leur statut de porteur pour une autre maladie héréditaire.

140621_0512En réponse à cette réalité, le service de conseil génétique du CSSS de Chicoutimi offre depuis janvier 2005, aux personnes qui se présentent pour une maladie héréditaire, de passer les tests pour les quatre autres maladies héréditaires les plus fréquentes au SLSJ. Cependant, pour bénéficier de ce test il faut faire partie d’une famille à risque, c’est-à-dire avoir dans sa famille une personne atteinte ou porteuse de l’une des cinq maladies. Cette solution est déjà un pas dans la bonne direction, mais il importe d’offrir les tests de porteur à toute la population de la région et pas seulement aux familles à risque, pour que les couples qui désirent avoir des enfants puissent faire un choix éclairé en matière de planification familiale. Nous devons avoir accès à des tests de porteur et ainsi connaître notre risque de transmettre une maladie héréditaire à notre enfant.

Nous avons donc poursuivi nos démarches auprès du ministère de la Santé et des services sociaux du Québec pour que l’on offre les tests de porteur à toute la population. Un groupe de travail a été formé en impliquant notre Agence de santé et de services sociaux. Un projet de dépistage a vu le jour et il a franchi les étapes de la validation. Nous en sommes à faire la formation des intervenants de première ligne que seront les infirmières des six CLSC du SLSJ, de même qu’au rodage du laboratoire d’analyse qui est situé à Saguenay. Bientôt, toutes les personnes en âge de procréer, résidant au SLSJ et ayant un grand parent né au SLSJ ou sur la Côte-Nord, pourront avoir accès au test de dépistage pour connaître leur statut de porteur et ainsi avoir la possibilité de faire un choix éclairé en matière de planification familiale.

En terminant, sachez que le projet-pilote aura une durée de deux années et que seulement quatre maladies seront incluses dans le projet-pilote. La fibrose kystique a malheureusement été exclue du projet-pilote, bien qu’elle ait le taux de porteur le plus élevé parmi les cinq maladies héréditaires récessives fréquentes dans la région, soit une personne sur 15 (1/15). Nous espérons sincèrement que l’Agence de santé et de services sociaux de notre région trouvera un moyen pour que la population ait accès à des tests de porteur pour la fibrose kystique dans un contexte similaire à celui proposé pour les quatre autres maladies. Enfin, nous espérons également qu’à la suite au projet-pilote de deux ans, il sera possible d’exporter l’idée ailleurs au Québec et d’offrir les tests de porteurs aux gens qui sont originaires de la région, mais qui demeurent à l’extérieur. Le modèle pourrait aussi servir à d’autres maladies héréditaires. Pour en savoir davantage sur le projet pilote et le test de porteur, consultez les liens suivants.