Dans la tyrosinémie de type I, le défaut génétique réside dans le manque d’une enzyme essentielle à la dégradation de la tyrosine. Cette enzyme a pour nom le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette déficience résulte en un catabolisme de la tyrosine qui produit un déchet toxique, le succinylacétone (SA). Les enfants doivent ainsi suivent une diète stricte et prendre un médicament qui réduit la production de (SA).

Le traitement actuel consiste a donner du NTBC combiné à la diète basse en protéine.  Cette combinaison assure actuellement une excellente qualité de vie aux enfants atteints.