INGRÉDIENTS
3 c. à table de margarine sans lactose
2 gousses d’ail hachées
½ tasse oignons tranchés, (80g)
Légumes de chez nous
INGRÉDIENTS
175g. d’oignons émincés
1 courgettes émincés, 180g.
2 carottes émincés, 100g.
2 branches de céleri émincés, 120g.
Saucisses
INGRÉDIENTS
- 4 tranches de pain, Energ-G Low Protein Rice Starch Bread
- 60g. Oignons hachés finement
- 165g. carottes cuites et réduites en purée
- 120g. pommes de terre cuites et réduites en purée
- 1 c. à thé de poudre de garlic
- ¼ tasse de ketchup
- ¼ c. à thé de paprika
- 1 c. à thé de sel assaisonné
- 1 c. à thé de vinaigre
- 1 c. à table de lard ou de graisse végétale
- 1 c. à table de substitut d’œufs
- 3 gouttes de colorant alimentaire rouge
- 3 gouttes de colorant alimentaire vert
INSTRUCTIONS
- Combiner tous les ingrédients ensembles.
- Diviser la préparation en 10 parts égales et mettre dans un boyau que l’on retrouve chez un boucher.
- Frire dans de l’huile végétale, tourner souvent pour ne pas que le boyau se rompe.
Par recette: 4.5g. de protéines
Salade de pâtes au basilic
INGRÉDIENTS
4 tasses (500g) de pâtes spirales faibles en protéines
½ poivron rouge, haché
¼ tasse (40g) d’olives noires, émincées
2 c. à table persil frais, haché
Panzarotti
finement 187g imitation de fromage mozzarella déjà râpés de Cambrooke’s Food INSTRUCTIONS Mélanger tous les ingrédients ensembles. Prendre 2 cuillerées à table de cette garniture et l’introduire dans la pâte. Succès assuré ! Donne 33 panzarotti INFORMATIONS NUTRITIONNELLES (sans la friture) Par portion (1 panzarotti) : Calories : 131 Protéines : 0.5 g Phé : 23 mg Tyr : 13 mg Leu : 26 mg Ile : 17 mg Val : 19 mg
Potage aux poireaux (6 portions)
PHE et TYR (mg) 0 375 25 435 15 240 0 270 0 total: 1360
Dans une casserole, faites chauffer l’huile et faites revenir·les légumes.
Ajouter le bouillon de poulet, salez eet poivrez.
Amenez à ébullition.
Couvrez à feu doux et faites cuire environ 15 minutes ou jusqu’à ce que les légumes soient tendres.
Entre temps, dans une petite casserole, faites chauffer le jus de légumes sans laisser bouillir.
Réservez.
À l’aide d’un pilon, réduisez les légumes en purée.
Incorporez le jus de légumes chaud et faites mijoter de 10 à 15 minutes.
Parsemez de persil haché. Servez !
De l’ADN à la communauté
Comme on a peut le remarquer les groupes de parents et les associations de parents prennent de plus en plus d’importance. La préoccupation de la génétique communautaire est un questionnement qui prouve, de par les présentations de ce colloque, que la déficience génétique et l’isolement génétique existent à travers le monde.
Le Fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)
Dans la tyrosinémie de type I, le défaut génétique réside dans le manque d’une enzyme essentielle à la dégradation de la tyrosine. Cette enzyme a pour nom le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette déficience résulte en un catabolisme de la tyrosine qui produit un déchet toxique, le succinylacétone (SA). Les enfants doivent ainsi suivent une diète stricte et prendre un médicament qui réduit la production de (SA).
Le traitement actuel consiste a donner du NTBC combiné à la diète basse en protéine. Cette combinaison assure actuellement une excellente qualité de vie aux enfants atteints.
L’éthique, le dépistage et la santé publique
Est-ce éthique de ne pas utiliser les tests de dépistage génétique comme stratégie de santé publique?
La dernière décennie a été très prolifique en matière de découverte génétique. On a produit des marqueurs capables de reconnaître plusieurs anomalies génétiques. On retrouve ainsi des tests de dépistage pour la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et la tyrosinémie pour ne nommer que celles-là. Ces marqueurs sont très efficaces en autant que l’on en fasse usage.
Les parents face au dépistage
Je ne suis pas un chercheur mais plutôt un sujet de recherche ! Mon expérience pratique, en matière de maladie héréditaire, me permet cependant de livrer mes commentaires et mon opinion. En effet, je suis le père d’une fille de 18 ans qui est atteinte de tyrosinémie héréditaire type I. Née en décembre 1979, elle subissait en septembre 1990 une greffe du foie. De plus, je suis président du Groupe aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ), qui existe légalement depuis mars 1989. Le GAETQ est partenaire de recherche du Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec (GÉNÉTHIQ) depuis 1992. J’enseigne au Cégep de Chicoutimi au programme d’inhalothérapie et d’anesthésie.